الگوهای فعالیت مغزی ممکن است به تشخیص اوتیسم در دختران مبتلا به این بیماری کمک کند.
مطالعهای جدید بیان میدارد که مغز دختران اوتیسمی و غیر اوتیسمی از نظر فعالیت متفاوت است، در حالی که مغز پسران این اختلاف را نشان نمیدهد. این تفاوت دو جنس از الگوهای متمایز بروز ژنی طی رشد اولیه ناشی شود.
یافتههای جدید بر این ایده صحه میگذارد که اوتیسم ریشههای بیولوژیکی وابسته به جنسیت دارد. چنین تفاوتی ممکن است به توضیح شیوع پایین اوتیسم در دختران کمک کند، و باعث ایجاد یک پیشداوری در تشخیص گردد که باعث میشود برخی از پزشکان در تشخیص دختران مبتلا به این بیماری با خطا روبهرو شوند.
آلیسون جک، یکی از سرپرستان این پژوهش و استادیار روانشناسی دانشگاه جورج میسون در ویرجینیا، میگوید: "درک بهتر از اوتیسم در دختران، از فعالیت مغزی آنها تا ویژگیهایی که بروز میدهند، ممکن است به پزشکان کمک کند تا دختران اوتیسمی را با سرعت بیشتری شناسایی کرده و از برخی از این پیشداوریها اجتناب کنند."
بر اساس مطالعهای در سال ۲۰۱۶، مغز پسران اوتیسمی و غیراوتیسمی به ویدیوهایی از نقاطی متحرک که احساس "حرکت بیولوژیکی" را ایجاد میکنند، متفاوت پاسخ میدهد. در مطالعهی جدید از همان فیلمها برای تشخیص تفاوت فعالیت مغز بین دختران اوتیسمی و غیر اوتیسمی استفاده شده است.
فعالیت مغزی:
این تیم هنگام تماشای فیلمها مغز 45 دختر اوتیسمی و 47 پسر اوتیسمی و تعداد برابر از پسران و دختران غیراوتیسمی را اسکن کرد. این دادهها بخشی از مطالعه GENDAAR ، یک پروژه با تمرکز بر تفاوتهای جنسیتی در اوتیسم بودند و شرکتکنندگان مطالعه سن 8 تا 17 سال داشتند.
جک میگوید: "همه چیز در مغز دختران غیراوتیسمی فعال میشد، در حالی که مغز دختران اوتیسمی به آن میزان فعال نبود. این اختلاف به ویژه در مناطق حسی-حرکتی و در بخشی از جسم مخطط (ناحیهای از مغز که در پردازش پاداش اجتماعی دخیل است) محسوس بود.
پسران اوتیسمی و غیراوتیسمی این تفاوتها را نشان نمیدهند. جک میگوید: "در واقع، آنها تفاوت گزارش شده در مطالعه 2016 را نیز نشان ندادند، شاید به این دلیل که در پژوهش جدید از یک پروتکل آنالیزی دقیقتر استفاده شده است.
این تیم نمونههای DNA شرکتکنندگان در این تحقیق را، بدنبال جهشهای نادر در ژنهای آنها، مورد بررسی قرار داد. آنها بر روی اندازهی تنوع تعداد کپی(CNV)-تکثیر یا حذف کششهای یک کروموزوم تمرکز کردند.
هرچه CNV بزرگتر باشد، عناصر ژنتیکی بیشتر دچار اختلال میشوند؛ ژنهای مختل بیشتر، مناطق غیررمزگذاری شدهی بیشتری که برای بروز ژنی نیز حائز اهمیت میباشند.
تفاوت قابل توجه:
در مقایسه با پسران اوتیسمی، دختران اوتیسمی به طور متوسط CNV بیشتری داشتند و این یافتههای قبلی را تأیید میکند. جک میگوید ، این نتیجهی خاص بر تئوری اثر محافظتی زنان صحه میگذارد، که نشان میدهد دختران برای بروز علائم این بیماری به "ضربههای ژنتیکی" بزرگتری از پسران نیاز دارند.
نتایج تصویربرداری به خودی خود بسیار جالب است و همچنین مقولهی ژنتیک نیز بسیار شگفتانگیز خواهد بود. اما من فکر میکنم وقتی همگرایی بین دو پلتفرم بسیار متفاوت را میبینیم، این اطمینان بیشتری به نتایج ما میدهد.
جک، گوپتا و همکارانشان در حال بررسی دقیق این مساله هستند که چگونه ارتباط بین جسم مخطط و سایر مناطق مغز بین دختران اوتیسمی و غیر اوتیسمی متفاوت است و چگونه بروز ژنی غیرمعمول ممکن است در بروز این اختلافات موثر باشد. آنها همچنین قصد دارند بررسی کنند که چگونه میتوانند این یافتهها را به تکنیکهای کمتر تهاجمی منتهی کنند تا به شناسایی اوتیسم در اسرع وقت کمک کند.
منبع: spectrumnews
نوشته های مرتبط